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San Agustín

Nuevas variantes genéticas se relacionan con mayor susceptibilidad de enfermedad de Alzheimer (EA), según los datos de dos estudios, que se publican en el último Nature Genetics, del Consorcio de Enfermedad de Alzheimer, en el que participan investigadores españoles.

Un equipo de investigación perteneciente al Consorcio Genético Internacional para la Enfermedad de Alzheimer, del que forman parte profesionales españoles, ha identificado nuevos polimorfismos o variantes genéticas relacionadas con una mayor susceptibilidad de enfermedad de Alzheimer. Los datos aparecen en sendos estudios que se publican en el último número en Nature Genetics.

Los trabajos han sido coordinados por Gerard Schellenberg, de la Universidad de Pensilvania, en Filadelfia (Estados Unidos), y Julia Willians, de la Universidad de Cardiff (Reino Unido), y en él han participado, entre otros, los equipos españoles de Ana Frank, del Servicio de Neurología del Hospital La Paz, y de María Jesús Pulido, jefa de Proyectos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, ambos en Madrid, y pertenecientes al Ciberned.

Conjunto de marcadores
Los nuevos polimorfismos relacionados con riesgo de Alzheimer son ABCA7, MS4A6/MS4A4E, EPHA1, CD33 y CD2AP, que al parecer, y según los primeros indicios, podrían conferir un riesgo relativo, ya que hay que tener en cuenta que la apolipoproteína APOE4 y más recientemente CLU ó APOJ siguen teniendo un peso más específico, y no hay que olvidar además otros factores como los ambientales. Con esta nueva identificación, lograda tras el estudio de más de 40.000 personas afectadas de Alzheimer y en combinación con otros resultados aportados anteriormente por el citado Consorcio, el número de polimorfismos genéticos relacionados con la enfermedad asciende a diez, “aunque de algunos se conocen más sus funciones y de otros aún no se sabe exactamente qué representan.

El conocimiento es todavía limitado y queda mucho camino por recorrer, pero cada vez son más los conjuntos de marcadores y las herramientas genéticas que contribuyen al conocimiento y, a largo plazo, abordaje, de la enfermedad”, han señalado a DM Frank y Bullido. Según Bullido, una de las mayores aportaciones de estas investigaciones se centra en que proporcionan consistencia para empezar a analizar posibles funciones genéticas y en que, fundamentalmente, se estructuran en varios apartados: sistema inmune, procesos de interacción de la membrana celular y metabolismos de los lípidos.

“El estudio del sistema inmune está ocupando cada vez un papel más destacado, al igual que el de las interrelaciones que se establecen en la membrana de las células. Por último, el metabolismo de los lípidos es un campo cada vez más sólido. Por ejemplo, APOE está muy relacionado con este sistema, pero también parece que lo está uno de los nuevos polimorfismos genéticos, el ABCA7”. A su juicio, estas nuevas vías abren caminos para llevar a cabo estudios más dirigidos, hecho que para su aplicación en la clínica constituye aún, según Frank, un fenómeno a muy largo plazo porque los conocimientos, aunque importantes, son limitados.

Tipo Alzheimer
No obstante, y según la neuróloga, es evidente que la suma de todos los datos que aportan estudios internacionales de estas características “puede marcar el paso de los tratamientos individuales”. De hecho, sugiere que en el futuro es posible que no se hable de enfermedad de Alzheimer sino más bien de enfermedad tipo Alzheimer, cuadro en el que cada paciente podría estudiarse y tratarse de acuerdo a las diferentes características patológicas, genéticas y ambientales.

El estudio del Alzheimer, primera causa de neurodegeneración mundial, ocupa un papel tan preponderante en la investigación que la Asociación de Alzheimer de Estados Unidos y el Plan para el Alzheimer de Francia han formado el Proyecto Internacional de Genómica en Alzheimer.

 (Natur. Gen. DOI: 10.1038/ng.801 y ng.803). 

SE NECESITA URGENTEMENTE LA COLABORACIÓN CIUDADANA

Ana Frank ha hecho una petición: la participación activa de los afectados de Alzheimer como única forma posible para que la investigación y, por tanto, la resolución de la enfermedad, avancen. “Hay que desmitificar la idea de que los investigadores son ratones de biblioteca y poner sobre el tapete que para investigar, en todos los campos en general y en demencias en particular, es necesaria la colaboración de todos: pacientes, familiares, médicos y psicólogos. Todos ejercemos un papel relevante en el avance de la investigación”. A su entender, cada una de las personas que interviene en el abordaje de esta enfermedad aporta una nota diferencial de la patologías, “pero los protagonistas son y serán los enfermos y sus familias. Sin ellos, este tipo de estudios internacionales no se podrían llevar a cabo. Pero necesitamos más colaboración ciudadana, no sólo para intervención terapéutica, sino para estudios observacionales”.

Fuente: www.diariomedico.com

This entry was posted on Tuesday, April 5th, 2011 at 12:26 and is filed under Alzheimer. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. You can leave a response, or trackback from your own site.