1.000 Genomas da por concluida la fase piloto

La recompensa del trabajo bien hecho es la oportunidad de hacer más trabajo bien hecho.

Jonas Edward Salk

El Proyecto 1.000 Genomas ha concluido su fase piloto con datos de 800 individuos, de los 2.500 en todo el mundo que se prevé incluir.

La iniciativa 1.000 Genomas aglutina a centros públicos y privados de varios países para construir un mapa detallado de las variaciones genéticas humanas. Con esa meta, el consorcio, puesto en marcha hace casi tres años, acaba de finalizar su fase piloto, aportando los datos de las secuenciaciones genómicas de más de 800 de los 2.500 individuos en todo el mundo que se esperan incluir. Los resultados, de libre acceso, se anuncian hoy en la revista Nature en un artículo escrito por David Altshuler, del Hospital General de Massachusetts, en Boston; Richard Durbin, del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Hinxton (Reino Unido), y Rasmus Nielsen, de la Universidad de California en Berkeley, entre otros autores.

De los datos expuestos, destacan los 16 millones de variaciones de ADN que el proyecto ha desvelado, muchas de las cuales se desconocían. Además, el trabajo expone más del 95 por ciento de las variantes accesibles que se encuentran en cualquier sujeto, lo que sugiere que cada uno de nosotros es portador de unas 75 variantes relacionadas con afecciones hereditarias.

“En menos de dos años hemos identificado quince millones de cambios en letras únicas, un millón de pequeñas delecciones o inserciones y 20.000 variantes extensas. La mayoría de todas esas variantes, alrededor de ocho millones, nunca se habían visto antes. Éste es el catálogo más amplio en su campo”, asegura Richard Durbin.

El estudio coincide con otro que se publica mañana en Science, y cuyo embargo la revista ha levantado, donde Evan E. Eichler, de la Universidad de Washington, en Seattle, presenta un nuevo método para identificar las variaciones en el número de copias de los genes (CNV). Dichas variaciones contribuyen a la diversidad entre los individuos y también podrían explicar por qué determinadas personas sufren ciertas enfermedades. Tras analizar 159 genomas de diferentes etnias, los científicos del laboratorio de Eichler, en colaboración con otros grupos del Proyecto 1.000 Genomas, identificaron cerca de 4,1 millones posiciones de un solo nucleótido que pudieron utilizarse como marcadores informativos de las CNV; muchas variaciones ocurrían en genes asociados al desarrollo cerebral. La estrategia pudo predecir con bastante exactitud el número de copias de genes en segmentos concretos del ADN de poblaciones asiáticas, europeas y africanas.
(Nature 2010; 467:1.061-1.073).
(Science 2010; 330: 641-646).

¿Por qué los científicos quieren miles y miles de genomas?

PARA ENTENDER A LAS POBLACIONES

Sólo a través de la comparación de un montón de genomas es como los investigadores pueden identificar los puntos en los que uno difiere de otro. A pesar de que los costes de la secuenciación están bajando, sigue siendo un procedimiento caro. Por eso muchos científicos cambian número de individuos por precisión. Así, en los proyectos que examinan las diferencias más comunes entre poblaciones es suficiente secuenciar un gran número de sujetos con una precisión relativamente baja.

PARA ENTENDER LAS ENFERMEDADES

Para conocer las mutaciones que se asocian a enfermedades raras se necesita precisión, lo que implica secuenciar cada genoma unas 30 veces de media (en el Proyecto de los 1.000 Genomas se ha secuenciado una media de tres veces cada uno). Los genomas del cáncer, muchos auspiciados por grandes consorcios, se basan en secuenciaciones de alta calidad de fragmentos del genoma de tamaño considerable. Los proyectos que estudian otras enfermedades multifactoriales, como la diabetes y el mal de Crohn, están empezando a surgir ahora.

PARA ENTENDER A LOS INDIVIDUOS

El ritmo al que se están secuenciando los genomas humanos probablemente se reducirá una vez se conozcan la mayoría de las variaciones genéticas que comparten poblaciones y enfermedades. Pero los individuos son genéticamente únicos. Si los costes de la técnica bajan y las ventajas llegan a la clínica (farmacogenómica), es más que probable que crezcan las secuenciaciones a título personal.

Fuente:www.diariomedico.com

336 Responses to “1.000 Genomas da por concluida la fase piloto”

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