El gen de la optineurina aparece mutado en ELA

El gen codificador de la optineurina está detrás de algunos de los casos de esclerosis lateral amiotrófica, según revelan hoy en Nature investigadores japoneses. Inhibirlo puede ser una nueva vía terapéutica.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) puede tener su origen, en algunos casos, en una mutación en el gen codificador de la optineurina (OPTN). Es la principal conclusión del trabajo que un equipo de la Universidad japonesa de Hiroshima publica hoy en Nature. El hallazgo tiene claras implicaciones terapéuticas, según explica el autor principal de la investigación, Hideshi Kawakami.

Se han identificado tres mutaciones en el gen que codifica para la optineurina en afectados de esclerosis lateral amiotrófica. Dichas alteraciones confirman que este gen, que ya se había vinculado con una de las formas más raras de glaucoma familiar, está directamente relacionado con la patogénesis del trastorno.

Las alteraciones localizadas suponen una deleción homozigótica en el exón 5, una mutación sin expresión de proteínas homozigótica en Q398X y una mutación que ha perdido capacidad de síntesis heterozigótica en E478G ligada a su dominio de unión a ubicuitina.

Los autores han determinado que dos de las tres mutaciones localizadas interfieren con los niveles del complejo NF-KappaB, y es ahí donde reside la importancia clínica del estudio: Kawakami sugiere que los fármacos bloqueadores de este factor podrían mejorar el abordaje terapéutico de la esclerosis lateral amiotrófica.

Como información complementaria, los investigadores reseñan que sólo el 10 p0r ciento de los casos de esta enfermedad son de tipo familiar, pero que el pequeño número de mutaciones identificado en estas familias contabilizan para el 20-30 por ciento de los casos. En concreto, los genes que causan el tipo familiar de esta esclerosis son el de la superóxidodismutasa 1 (SOD1), el codificador de la angiotensina (ANG), el codificador de la respuesta transactiva (Tardp), la proteína de unión a ADN TDP-43 y el gen fusionado en sarcoma/traducido en liposarcoma (FUS).

ESCLEROSIS MÚLTIPLE EN GEMELOS IDÉNTICOS

En su número de hoy, Nature también incluye un trabajo sobre la esclerosis múltiple. Un análisis genómico detallado, llevado a cabo en gemelos idénticos por un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Genómicas de Santa Fe, en Nuevo México (Estados Unidos), describe el papel de la genética y el ambiente en la enfermedad.  Stephen Kingsmore y su equipo han trabajado sobre tres parejas de gemelos monozigóticos en las que uno de los hermanos estaba afectado y otro no. El estudio de diversos SNP, unido al análisis del genoma completo de una de las parejas y a un estudio epigenético y transcriptómico de un tipo de célula inmune ligado a la enfermedad, ha permitido llegar a una conclusión sorprendente. No hay evidencia de diferencias genéticas, epigenéticas o transcriptómicas que expliquen esta discordancia entre gemelos. Kingsmore sugiere el estudio de más tipos celulares y de otras modificaciones epigenéticas como forma de continuar el análisis.

FUENTE: diariomedico.com

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