Archive for the ‘neurología’ Category

Las mutaciones no heredadas causan la mitad de los casos de esquizofrenia

Friday, August 12th, 2011

El matrimonio es tratar de solucionar entre los dos problemas que nunca hubieran surgido estando solo       

       Eddy Cantor

 Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) han asegurado que la proteína que altera las mutaciones tiene más de un 50 por ciento de responsabilidad en los casos de esquizofrenia ho heredada. Los datos se publican en el número de agosto de Nature Genetics.

El equipo de trabajo ha examinado los genomas de pacientes con esquizofrenia y sus familias para compararlos con grupos control sanos. Los sujetos, de ascendencia europea Afrikaner del Sur de África, fueron aislados genéticamente.

No es el primer estudio que aborda este tema, ya que hace más de 15 años, Maria Karayiorgou, autora principal de este trabajo y profesora de psiquiatría del Centro Médico de la Universidad de Columbia, identificó una rara mutación de novo que se da en el uno ó dos por ciento de los casos esporádicos de esquizofrenia. Y hace tres años, el mismo grupo de investigación logró identificar el genoma completo en lesiones que introducen o eliminan partes de ADN en el 10 por ciento de los casos de esquizofrenia esporádica.

Con estos progresos como precedentes, ahora intentan averiguar si otras novo mutaciones que son indetectables previamente se dan en un gran porcentaje de casos de esta enfermedad. Utilizando una secuenciación profunda, han examinado las bases de los nucleótidos de la mayoría de los genes del genoma humano y han encontrado 40 mutaciones, todas ellas provienen de diferentes genes y la mayoría son alteraciones de las proteínas.

“El hecho de que las mutaciones procedan de diferentes genes es fascinante y sugiere que muchas más mutaciones de las que sospechamos pueden contribuir a la esquizofrenia. Esto es muy probable porque la complejidad de los circuitos neironales se ve afectada por la enfermedad y son necesarios muchos genes para su desarrollo y función”, declara Karayiorgou.

El hallazgo ayuda a conocer la persistencia de la esquizofrenia y la alta incidencia de la enfermedad a pesar de las largas variaciones ambientales.

Fuente:http://wwww.diariomedico.com

Descubren por qué a veces no recordamos el nombre de una persona cuya cara nos es familiar

Tuesday, August 9th, 2011

Vive sólo para ti si pudieres, pues sólo para ti si mueres, mueres

       Francisco de Quevedo

Un estudio neurológico concluye que las regiones cerebrales implicadas en la memoria trabajan de forma coordinada cuando se trata de establecer el dónde y el cuándo de un determinado episodio.

Neurocientíficos de la Universidad de Bristol, en Reino Unido, han identificado la razón por la que, en algunas ocasiones, reconocemos la cara de una persona conocida pero somos incapaces de recordar su nombre. Los resultados se publican en Journal of Neuroscience.

El equipo dirigido por Clea Warburton y Gareth Barker, de la Facultad de Fisiología y Farmacología de dicha universidad, investigó por qué reconocemos mejor las caras si tenemos pistas sobre dónde o cuándo conocimos a esa persona por primera vez, y descubrieron que cuando necesitamos recordar algo en particular, una cara por ejemplo, en un lugar o en un momento concreto, tienen que trabajar juntas diversas regiones del cerebro y no de forma independiente.

Los científicos saben que son tres regiones cerebrales las que parecen tener papeles específicos en el proceso de la memoria: la corteza perirrinal, clave para la habilidad de reconocer si algo en concreto nos parece nuevo o nos resulta familiar; el hipocampo, importante para reconocer lugares y orientarse, y la corteza prefrontal media, que se asocia con las funciones cerebrales más elevadas. El estudio llevado a cabo por Warburton y Barker es el primero que sostiene que estas regiones cerebrales interactúan todas juntas, en lugar de considerar que funcionan de forma individual.

Ambos expertos analizaron las bases neurales de la habilidad para reconocer diferentes tipos de estímulos bajo distintas condiciones, mostrando un interés específico por dos tipos de memoria de reconocimiento: la memoria de reconocimiento de los objetos ubicados en un lugar -recordar dónde hemos dejado las llaves- y la memoria de reconocimiento del orden temporal, es decir, cuándo las dejamos allí.

Ni la memoria para reconocer objetos en un lugar ni la de reconocimiento del orden temporal funcionaron cuando la comunicación entre el hipocampo, la corteza perirrinal y la corteza prefrontal media estaba rota. En otras palabras, 'desconectar' las regiones evita que se pueda recordar dónde estaba algo y en qué orden apareció.

Descubrir que estas regiones deben actuar todas juntas tiene importantes implicaciones para entender los mecanismos de la memoria y tratar a las personas que sufren desórdenes como el Alzheimer.

The Journal of Neuroscience (2011); doi: 10.1523/​JNEUROSCI.6413-10.2011

Fuente:www.jano.es

Las células de la piel humana pueden convertirse directamente en neuronas funcionales

Tuesday, August 9th, 2011

Recuerda que eres tan bueno como lo mejor que hayas hecho en tu vida

       Billy Wilder

 Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) han logrado convertir por primera vez células epidérmicas en neuronas prosencefálicas funcionales sin necesidad de células madre. Según el estudio, que se publica en Cell, los investigadores han conseguido encontrar una forma más directa de producir células de reemplazo para terapias contra el alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas. Estas células pueden ser especialmente útiles para probar nuevos tratamientos terapéuticos.

“Este método, comunmente denominado reprogramación, se usó por primera vez para generar neuronas a partir de células epidérmicas en pacientes con principio de Alzheimer. Se descubrió que las neuronas inducidas diferían significativamente de las provenientes de individuos sanos, proporcionando nuevos conocimientos sobre el desarrollo de la enfermedad”, ha explicado Asa Abeliovich, profesor de patología y biología celular en el Centro Médico de la Universidad de Columbia.

Abeliovich y su equipo usaron diferentes combinaciones de reguladores de transcripción sumados a numerosos factores de apoyo neuronales, para convertir las células epidérmicas humanas en células neuronales. Las neuronas creadas parecen ser iguales que las normales, según las pruebas electrofisiológicas realizadas. Ademas, también mostraron que eran capaces de recibir y enviar señales, tanto en los cultivos realizados en el laboratorio como una vez transplantadas al sistema nervioso de los ratones. Este descubrimiento indica que las neuronas inducidas son capaces de generar actividad.

“La reprogramación directa es fundamentalmente diferente respecto a crearlas con tecnología de células madre”, ha dicho Abeliovich. “Utilizando este método es posible, en teoría, coger algunas células epidérmicas y en un par de semanas obtener neuronas totalmente funcionales, listas para una terapia de células de reemplazo”.

Fuente:http://wwww.diariomedico.com

El trastorno de la fase REM del sueño, factor de riesgo de la enfermedad de Parkinson medible por SPECT cerebral

Monday, August 1st, 2011

Bien acierta quien sospecha que siempre yerra            

  Francisco de Quevedo

 El equipo de la Unidad Multidisciplinaria de Trastornos del Sueño y del Servicio de Neurología del Hospital Clínico de Barcelona – IDIBAPS ha demostrado, a lo largo de tres trabajos publicados en los últimos cinco años en Lancet Neurology, que el trastorno de la conducta durante el sueño REM es un indicador precoz de la enfermedad de Parkinson. El tercer artículo, aparecido este mes de agosto, propone la utilización del SPECT cerebral para visualizar de forma precoz la progresión de la enfermedad.

La investigación, coordinada por el consultor de neurología de la Unidad Multidisciplinar del Sueño del Hospital Clínico de Barcelona Álex Iranzo, ha sido financiada con una beca del Fondo de Investigación Sanitaria (FIS). En el primer artículo, publicado en 2006, se identificó a un grupo de pacientes con trastorno de conducta del sueño REM, de los que el 45 por ciento desarrolló enfermedad de Parkinson o una demencia de cuerpos de Lewy. Estos pacientes se caracterizan por tener más de 50 años y porque, al estar en fase REM, en vez de soñar y estar paralizados -como es habitual-, tienen pesadillas y gritan, lloran, ríen, dan puñetazos al aire, golpean a su pareja o se caen de la cama, entre otras acciones.

“Puede parecer algo cómico o curioso o relacionado con la edad pero, en realidad, es el signo de alarma de que, después, al seguir a estos pacientes, desarrollan la enfermedad de Parkinson y una demencia -no Alzheimer- de cuerpos de Lewy”, ha reiterado el investigador.

El porcentaje de pacientes con Alzheimer en 2010 aumentó del 45 al 70 por ciento por lo que se planteó determinar cuáles, mediante un marcador, iban tanto a desarrollar la enfermedad como a hacerlo de forma temprana. Al estar estas enfermedades caracterizadas por la pérdida de dopamina en la sustancia negra, el equipo de Iranzo se centró en la realización de pruebas como el SPECT cerebral del transportador de la dopamina.

“Los síntomas habituales de la enfermedad de Parkinson son temblor, rigidez, lentitud de movimientos (bradicinesia) y alteración de la postura y aparecen cuando el 70 por ciento de las células de la sustancia negra están muertas. En el segundo estudio que realizamos, comprobamos que la mitad de los pacientes con trastorno de conducta de sueño REM y ninguna evidencia clínica de Parkinson, mostraron el SPECT cerebral del transportador de la dopamina anormal, con un cierto déficit de esta sustancia. Y, tras tres años de seguimiento, estos pacientes desarrollaron enfermedad de Parkinson”, ha descrito.

De este modo, el trastorno del sueño REM identifica la forma preclínica de la enfermedad de Parkinson por lo que, para Iranzo “lo ideal sería darles un fármaco neuroprotector que, por desgracia, todavía no existe- para evitar que desarrollen la enfermedad”. “Pero supongamos que tenemos un medicamento y que lo ensayamos en estos pacientes: el tercer estudio que acabamos de publicar en Lancet Neurology propone que el marcador que comprobara la protección de desarrollar la enfermedad que este posible fármaco tendría”, ha añadido.

Los resultados de este trabajo, realizado en 20 pacientes con trastorno de conducta de sueño REM idiopático, ha demostrado que la cantidad de dopamina disminuye un 20 por ciento en el período de tres años y sin haber desarrollado aún la enfermedad de Parkinson. Como ha destacado Iranzo, “a los pacientes control, por el edad, el descenso es del 7 por ciento, por lo que ideal sería realizar un ensayo con los pacientes enfermos a los que se les administraría un fármaco que les protegiera del Parkinson y se les evaluaría secuencialmente con el transportador de la dopamina. De este modo, si el descenso de la cantidad de dopamina en tres años fuera del 7 por ciento, el fármaco sería útil pero, si la concentración baja al 20%, habría que descartarlo”.

Fuente: http://wwww.diariomedico.com

Diseñan una ‘inteligencia’ de probeta a partir de cuatro neuronas artificiales capaces de interpretar datos

Monday, August 1st, 2011

El hombre sabio querrá estar siempre con quien sea mejor que él

       Platón

¿Es posible un cerebro sin cerebro, esto es, una estructura capaz de reconocer objetos, crear recuerdos, tomar decisiones, ordenar acciones, todo ello sin el soporte orgánico de una red de neuronas conectadas? La respuesta, según un grupo de científicos del Instituto Tecnológico de California, es afirmativa.

Estos investigadores han desarrollado cuatro neuronas artificiales -fabricadas a partir de 112 fragmentos distintos de ADN- y las han conectado en un tubo de ensayo, dando lugar así a una red neuronal a la que entrenaron para reconocer a cuatro personajes; la prueba a la que sometieron a esta red neuronal consistía en identificar a unos misteriosos científicos, que se presentaban a través de una batería de preguntas a responder sí o no, como ¿es británico? La red artificial se comunicaba con los investigadores a través de señales fluorescentes; utilizando 27 maneras diferentes de contestar, la red respondió correctamente a todas ellas. Eso sí, tardó unas ocho horas en identificar a cada personaje.

Otro inconveniente de esta inteligencia de probeta es que las moléculas quedaban inutilizadas tras completar una tarea, por lo que el juego sólo podía hacerse una vez. Quizás en un futuro, confía la primera autora del trabajo, Lulu Qian, una red neuronal bioquímica podría aprender la manera de repetir las tareas.
La comparación con el cerebro humano es, en efecto, demoledora: una red conectada de cien mil millones de neuronas frente a cuatro. No obstante, los científicos consideran que este experimento es una prueba de concepto de la posibilidad de obtener redes basadas en ADN que, en esencia, puedan pensar. “Antes de llegar al cerebro evolucionado, los organismos unicelulares podían procesar la información, tomar decisiones y responder a su entorno. Quizá el cerebro y esas formas de vida de inteligencia limitada compartan el mismo modelo computacional, sólo que programado en diferentes substratos”, dice Qian. El experimento se publica en el último número de Nature.

(Nature 2011; 475: 368).

Fuente:www.diariomedico.com