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Más de 300 expertos debatirán en Barcelona sobre los últimos avances en mutaciones genéticas

Friday, July 1st, 2011

Para hacer una vida higiénica que beneficie a la salud hay que tener una salud a prueba de bomba

Enrique Jardiel Poncela

Los investigadores María Blasco y Manel Esteller serán los encargados de inaugurar y clausurar, respectivamente, el 41º Congreso Europeo de Mutagénesis, que tendrá lugar del 4 al 7 de julio en Bellaterra.

Los investigadores María Blasco, directora del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) y Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (PEBC-IDIBELL) serán los encargados de inaugurar y clausurar, respectivamente, el 41º Congreso Europeo de Mutagénesis, que tendrá lugar del 4 al 7 de julio en Barcelona. El encuentro ha sido organizado por el doctor Jordi Surrallés, catedrático del Departamento de Genética y Microbiología de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) y miembro del CIBER Enfermedades Raras (CIBERER), en representación de la European Environmental Mutagen Society (EEMS).

Durante el congreso,  expertos mundiales de diferentes países europeos impartirán alrededor de 65 conferencias, en las que presentarán los últimos estudios en aspectos relacionados con la estabilidad genómica, la oncología molecular, el origen de las mutaciones, el efecto y la detección de agentes mutagénicos y su potencial de inducción de cáncer.

El programa de ponencias se estructura en una decena de sesiones, entre las que destacan las dedicadas a reparación del DNA, terapia personalizada contra el cáncer, enfermedades raras de predisposición tumoral, genotoxicidad de nanopartículas, toxicología genética en las industrias farmacéuticas y químicas y estudios de poblaciones expuestas a carcinógenos.

Antes de la apertura del congreso, que se celebrará en el Hotel Centro de Convenciones Feria Palace de Barcelona, tendrá lugar una sesión de trabajo sobre estadística en toxicología genética.

La UAB, a través del vicerrectorado de Investigación, y el CIBERER son patrocinadores del Congreso, junto con el Ministerio de Ciencia e Innovación, la Fundación Genoma España y la AGAUR (Agencia de Gestión de Ayudas Universitarias y de Investigación). Otras instituciones y empresas del sector farmacéutico, químico y biotecnológico que han dado su apoyo al encuentro han sido BioReliance, Covance, ECETOC (European Centre for Ecotoxicology and Toxicologic of Chemicals), Elsevier, FCI (Fonds der Chemischen Industrie), Hesi, Gentronix, Givaudan, GlaxoSmithKline, Harlan, Huntingdon, L’Oreal, MetaSystems, Novartis, Perceptive Instruments, Pfizer, Sanofi aventis, Trinova Biochem, UKEMS (United Kingdom Environmental Mutagen Society) y Unilever.

Fuente:www.jano.es

Describen cómo se generó una red génica durante la evolución del SNC

Tuesday, March 29th, 2011

No hay peor locura, que hacer lo mismo y esperar resultados diferentes

Albert Einstein

Un equipo dirigido por Jordi García-Fernández y Gemma Marfany, del departamento de Genética y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), ha descrito cómo se ha generado la red génica regulada por Nova, un factor de empalme (splicing) durante la evolución del sistema nervioso central de los mamíferos.

El trabajo, que se publica hoy en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, tiene como primer autor a Manuel Irimia, y lo firman también Amanda Denuc, Demián Burguera, Ildiko Somorjai, José M. Martín-Durán y Senda Jiménez-Delgado, así como otros expertos de la Universidad de Viena (Austria) y de la Universidad de Stanford (Estados Unidos).

Más del 90 por ciento de los genes humanos, formados por intrones y exones, producen múltiples transcritos mediante el proceso de maduración alternativa, lo cual facilita la eliminación de intrones y la combinación de exones para formar diferentes proteínas. Muchas enfermedades genéticas hereditarias están relacionadas con errores del mecanismo de empalme alternativo.

Este estudio se centra en la proteína Nova, un factor de empalme que participa en los procesos de maduración diferencial de los ARN. Dicho factor, presente en todos los grupos animales, y en particular en vertebrados, regula la producción de muchos ARN mensajeros con una función específica en el tejido. En el caso del sistema nervioso, los ARN mensajeros codifican proteínas básicas relacionadas con canales de iones, receptores de neurotransmisores, moléculas que intervienen en la sinapsis neuronal, etc.

En estudios anteriores se había confirmado la importancia del factor Nova en la arquitectura del sistema nervioso. Según el catedrático Jordi García-Fernández, “el trabajo se centra sobre todo en cómo se ha generado la red génica regulada por Nova, hasta llegar al máximo grado de complejidad en los mamíferos, en los que regula decenas o cientos de genes de forma específica en el sistema nervioso central”.

Los resultados muestran cómo la red regulada por Nova se ha ensamblado durante la evolución de los metazoos. En el proceso, el primer paso es la adquisición por parte de la proteína Nova de la capacidad de producir empalmes específicos de vertebrados en el origen de los cordados. El segundo paso es la restricción de la expresión de Nova en el sistema nervioso central, justo antes del origen de los vertebrados. El tercero es la adquisición de nuevos exones y dianas para Nova durante la evolución de los vertebrados. Este trabajo pone de manifiesto que, a pesar de disponer de un número de genes similares, el proteoma humano es mucho más extenso que el de los invertebrados.

REGULACIÓN DEL ‘SPLICING’

Según las conclusiones de este estudio, la regulación de los factores de empalme y la creación de nuevos exones también son claves para el ensamblaje de redes génicas específicas de sistemas complejos, como el sistema nervioso humano, mediante el uso del empalme diferencial. Conocer cómo se producirá el empalme alternativo de un determinado gen en un tejido es una de las áreas de investigación más interesantes para comprender la complejidad biológica. A pesar de la importancia del empalme alternativo, hasta ahora no se había analizado cómo estas redes específicas de tejido se habían originado e incrementado en complejidad hasta llegar a adquirir la extensión que tienen en el hombre.

Fuente: www.diariomedico.com

Diez años son sólo el principio

Friday, February 11th, 2011

La mejor salud tiene un límite; la enfermedad lo anda rondando siempre

Esquilo

genoma-10-anos.jpgUn día como mañana, diez años atrás, Nature y Science publicaron de forma simultánea la secuencia del genoma humano. Los nombres de Craig Venter y Francis Collins quedaron grabados para la Historia y ahora, una década después, se ha confirmado que este hito ha permitido responder a menos preguntas de las que ha generado. El conocimiento aumenta, pero su manejo e interpretación se complican, haciendo que la traslación clínica de los datos aún esté en lista de espera. El éxito del genoma humano es indudable, pero de progresión lenta.

Mañana se cumplirá el décimo aniversario de la que se ha consensuado como fecha histórica de secuenciación del genoma humano. El 12 de febrero de 2001 Craig Venter y Francis Collins inscribieron en letras doradas, en Science y Nature, sus nombres en el olimpo de la biomedicina, aunque su éxito venía de atrás. Después de años de estudio, el 26 de junio de 2000 Bill Clinton y Tony Blair ya habían adelantado el hito. Para conmemorar estos diez años, Science está publicando en este mes varios análisis en los que nombres ligados a la biomedicina analizan qué ha supuesto secuenciar el genoma humano.

Lo que para algunos sonaba a respuesta definitiva no ha hecho más que fomentar la aparición de nuevas preguntas. La utilidad de la secuencia genómica humana, indiscutible, está aún vinculada al conocimiento básico y todavía lucha por penetrar en el terreno de la clínica. En estos diez años se han generado ingentes cantidades de datos genómicos que la tecnología del siglo XXI está tratando de manejar. Hoy día, pocos dudan de que en 2001 “sólo” asomó la punta de un iceberg cuya profundidad aún no se conoce.

Habla Collins
Collins se refiere a esta realidad en Science: “Cuando se publicaron los datos, ambas revistas ilustraron sus portadas con caras humanas. Parecía un error, porque la genómica aún no se relacionaba con el ámbito médico, pero diez años después comprobamos que la secuencia del genoma humano ya demuestra valor clínico”.

Por el momento no son muchos los ejemplos, pero Collins augura grandes progresos en el veinte aniversario. El investigador ejemplifica este pronóstico con dos casos en los que, a su juicio, queda claro que la revolución genómica no es sólo cuestión de futuro.

En el primer ejemplo, cuenta que investigadores estadounidenses han identificado la causa genética de una enfermedad rara vascular muy compleja. Gracias al análisis genómico, se ha podido explicar el caso de dos hermanas que sufrían calcificación arterial y articular en manos y piernas, sin efecto en las arterias coronarias. La causa es una mutación en el gen NT5E, que codifica para una proteína que convierte AMP en adenosina. El avance es significativo para comprender las vías metabólicas implicadas en el proceso de calcificación.

El segundo de los casos destacados por Collins está representado por un menor de seis años que desarrolló enfermedad inflamatoria intestinal antes de cumplir dos. Tras incontables pruebas y más de cien cirugías el diagnóstico que explicara las fístulas se resistía, pero una secuenciación completa de su exoma identificó una mutación en el gen XIAP. Estas alteraciones no se habían relacionado con enfermedad inflamatoria intestinal, pero sí con una grave enfermedad hematológica que se podía tratar con trasplante medular. El trasplante con células madre de donante ha permitido que el menor se esté recuperando; las células madre se han adaptado, los niveles hematológicos se han recuperado y la enfermedad inflamatoria ha desaparecido.

Habla Venter
Por su parte, el consejero delegado de Synthetic Genomics centra su opinión en las nuevas tecnologías de secuenciación. Según explica, las nuevas herramientas, aunque más rápidas y baratas, aportan secuencias más cortas, a partir de fragmentos menores de ADN, en comparación con las utilizadas hace diez años. Estas diferencias técnicas dificultan alcanzar un estándar de secuencia genómica, ya que muchos investigadores sólo utilizan las secuencias cortas como una referencia, en vez de buscar una secuencia completa. Venter también ve una carencia en la regulación y estandarización de la información.

Además, incide en la necesidad de interpretar tantos datos. Disponer de más fenotipos humano será fundamental para predecir resultados clínicos partiendo de la genómica; por el momento, la distancia entre análisis y aplicación es larga. 

Un hito hecho arte pictórico

La revista Science también incluye el punto de vista de Xavier Cortada, un artista de Miami que ha plasmado sobre el papel los cuatro nucleótidos: adenina, citosina, guanina y timina. Tras contar con la participación de 400 personas en la selección de moléculas de ADN que se asemejaran a las cuatro ilustraciones, generó en una de sus exposiciones una especie de secuencia con 400 nucleótidos.Investigadores de la Universidad de Florida sintetizaron en laboratorio la cadena de ADN generada y la compararon con secuencias ya existentes. Podría haberse parecido, o no, a la de cualquier especie, pero resultó similar a la porción del cromosoma 3 humano que codifica proteínas ligadas al desarrollo axonal. 

Retos pendientes

Tres análisis publicados ayer en Nature dan fe de los avances producidos y sugieren los retos a partir de ahora.

En el primero, Eric D. Green y Marc S. Guyer, del Instituto Nacional de Genómica de Estados Unidos, apuntan hacia los factores necesarios para mantener el impulso creado a partir de 2001: nuevas tecnologías, esfuerzos colaborativos a largo plazo, equipos multidisciplinares, bioinformática y atención a las implicaciones sociales.El segundo de los artículos está firmado por Eric Lander, del Instituto Tecnológico de Massachusetts.

Solicita una continua aceleración de la biomedicina y una ruptura de las barreras que frenan la investigación traslacional. Completar la “tabla periódica” de la biomedicina, que llevará “al menos una década más”, permitirá vincular de forma precisa la biología molecular con los procesos patológicos.

Por último, Elaine R. Mardis, del Centro Genómico de la Universidad de Washington, cree que la secuenciación masiva paralela será una de las puntas de lanza de la medicina guiada por la genómica, aunque habrá que acelerar la interpretación de datos.

Fuente:www.diariomedico.com

Un test detecta el riesgo de heredar dolencias mortales

Friday, January 14th, 2011

Dudar de todo es carecer de lo más preciso de la razón humana, que es el sentido común

Jaime Balmes

Un nuevo test podrá detectar mutaciones genéticas en los padres que adviertan sobre la posibilidad de transmitirlas genéticamente a sus hijos, ha anunciado Stephen Kingsmore, del Centro Nacional de Recursos Genómicos de Santa Fe, en Nuevo México (Estados Unidos), cuyo avance se publica en el último número de Science Translational Medicine.

Este test ideado por Kingsmore, cuya hija padece una enfermedad genética incurable y mortal, puede detectar más de 500 enfermedades genéticas recesivas antes de que el niño nazca.

En el desarrollo de este test los investigadores han descubierto que las personas pueden tener una media de dos o tres mutaciones genéticas recesivas que pueden generar a sus hijos una de estas enfermedades.

Según Kingsmore, “el test fue diseñado para comprobar la situación del portador, si el genoma de una persona tiene una copia de uno de los 448 enfermedades que causan patologías mortales en los niños”. 
(Science Translational Medicine 2011; 3 (65 65 ra4): 1-15).

Fuente: www.diariomedico.com

El gen AEC-1 promueve la resistencia al abordaje con quimioterapia

Tuesday, November 23rd, 2010

Protegedme de la sabiduría que no llora, de la filosofía que no ríe y de la grandeza que no se inclina ante los niños.

Gibrán Jalil Gibrán

Un equipo de investigadores de la Universidad Commonwealth Virginia, en Estados Unidos, ha descubierto que el gen AEG-1 (sigas que refieren a gen 1 elevador de astrocitos), conocido hasta el momento por su relación con el desarrollo celular, el crecimiento tumoral y las metástasis, también está vinculado con la protección de las células tumorales, ya que logra que no sean eliminadas con la quimioterapia.

Los resultados del estudio se publican en la edición digital de Proceedings of the National Academy of Sciences.

La inhibición de este gen podría suponer un nuevo acercamiento para tratar tumores especialmente agresivos, como carcinomas mamarios, hepáticos y prostáticos, gliomas malignos y neuroblastomas. Paul B. Fisher, del Instituto de Medicina Molecular VCU, en Virginia, es el autor principal.

Resistencia a la terapia
Por primera vez, AEG-1 se relaciona con la autofagia protectora, un proceso que defiende a las células ante agentes destructores y que, además, confiere propiedades quimiorresistentes. A partir de este punto, comprender cómo el gen promueve esta resistencia a la terapia será fundamental para concretar abordajes terapéuticos dirigidos a la inhibición de AEG-1 y de las vías de señalización vinculadas con su regulación.

Fuente: www.diariomedico.com