Archive for the ‘diagnostico’ Category

Hay que ser cautos al asociar biomarcadores y enfermedad

Thursday, June 2nd, 2011

Algunas personas sólo guiñan los ojos para poder apuntar mejor

Billy Wilder

JAMA publica hoy un estudio en el que se cuestiona la validez de ciertos biomarcadores y su relación con ciertas enfermedades. El trabajo dice que en ocasiones se exageran los datos, sobre todo si provienen de estudios pequeños, por lo que sugiere que se sigan a largo plazo.

Más de dos docenas de estudios ampliamente citados que asocian genes u otros biomarcadores a enfermedades específicas exageran dicha relación, según un estudio coordinado por John Ioannidis, director del Centro de Investigación Preventiva de la Universidad de Stanford, que se publica hoy en The Journal of the American Medical Association.

Para el autor del trabajo, como consecuencia de estos resultados los clínicos pueden tomar decisiones para sus pacientes basadas en conclusiones que no son del todo exactas.

Los estudios mencionados incluyen la asociación entre las mutaciones en el BRCA1 y cáncer de colon, entre la proteína C reactiva y la enfermedad cardiovascular y entre los niveles de homocisteína y enfermedad vascular.

“Las investigaciones estudiadas no son inciertas, sólo que se producen fluctuaciones. No se trata ni de un fraude ni de un diseño inexacto de los trabajos; tan sólo es expectativa estadística. Algunos resultados son más sólidos y otros más limitados, pero a las revistas y a los investigadores les gusta publicar grandes asociaciones”.

Estudios revisados
El grupo de Ioannidis ha analizado 35 estudios de referencia. Ha encontrado que menos de la mitad de los biomarcadores de esos estudios tienen asociaciones estadísticamente significativas con el riesgo de enfermedad en estudios de seguimiento a largo plazo. Es más, sólo uno de cada cinco de los estudios seleccionados elevaba el riesgo relativo a 1,37 de una determinada enfermedad para el paciente.

Según Ioannidis, “han encontrado que, en general, en los estudios de mayor tamaño hay una relación más consolidada entre los marcadores y el seguimiento de los pacientes. Así, en los metanálisis hay una mayor exactitud que en los pequeños estudios piloto.

Los autores del trabajo han recordado que los investigadores tienden a jugar con los conjuntos de datos y los analizan de diferentes formas. “Es necesario seguir los métodos científicos hasta el final y pedir que se puedan reproducir y verificar antes de que se acepten como un hecho”.

Para Ioannidis, una de las conclusiones del estudio es que es necesario validar los originales con estudios a gran escala; de esa forma se podrá conocer realmente el valor de los biomarcadores.

(JAMA 2011; 305: 2.229-2.2230).

Fuente:www.diariomedico.com

Detectan en vida la presencia de agregados beta-amiloides con la misma eficacia que tras una autopsia

Friday, February 4th, 2011

La duda es uno de los nombres de la inteligencia,

Jorge Luis Borges

Según datos preliminares, un nuevo tipo de técnica de imagen podría mejorar sustancialmente la detección de placas beta-amiloides en el cerebro.

Christopher M. Clark, de la compañía Avid Radiopharmaceuticals, se ha centrado en la búsqueda de biomarcadores no invasivos capaces de predecir enfermedades como el Alzheimer, que están subyacentes y que aún no han dado la cara.La capacidad de identificar y cuantificar las placas beta-amiloides mejoraría el diagnóstico, que en ocasiones se produce sin seguridad y que en un 33 por ciento de ocasiones no se diagnostica pese a la existencia de síntomas precoces.

Una de las técnicas de imagen PET más prometedoras es florbetrabir F18, que cuenta con compuestos químicos que se unen a los beta-amiloides. Su uso ha permitido a los investigadores calcular, en comparación con datos logrados tras autopsia, la presencia de placas, confirmando que es posible conocer la existencia del biomarcador antes de que aparezca la enfermedad y, más importante, antes del fallecimiento.

Clark explica que, mientras la patología amiloide es esencial para el diagnóstico de la enfermedad, “la función cerebral clínicamente alterada depende en parte de la capacidad neurológica de cada persona para tolerar los agregados amiloides”. Los factores de riesgo genéticos, el estilo de vida, los factores medioambientales y las comorbilidades neuropatológicas también pueden alterar la aparición de fallos cognitivos asociados con los agregados beta-amiloides, añaden los investigadores.

El estudio, que se publica hoy en JAMA, ha cotejado los resultados obtenidos por la nueva técnica con los hallados tras el fallecimiento de los 35 participantes. Los datos se han comparado con el análisis de otros 74 individuos jóvenes que también han sido analizados para comprender mejor la presencia de falsos negativos en la interpretación de la PET. La correlación entre las placas localizadas en vida y tras la autopsia es total.  

(JAMA 2011; 305(3):275-283).

Fuente: www.diariomedico.es

Cuatro de cada diez diagnósticos de Alzheimer son erróneos

Friday, September 24th, 2010

“EL HOMBRE NUNCA SABE DE LO QUE ES CAPAZ HASTA QUE LO INTENTA”

Charles Dickens

El presidente de la Asociación Mundial de Medicina Genómica, Ramon Cacabelos, pide más recursos sanitarios para mejorar el diagnóstico de la enfermedad y retrasar, así, su aparición.

 

El 38% de los diagnósticos que se hacen de la enfermedad de Alzheimer son erróneos y confunden la enfermedad con demencias mixtas, demencias vasculares e, incluso -en el 10% de los casos-, con demencias carenciales que son “perfectamente tratables”, según afirmó el presidente de la Asociación Mundial de Medicina Genómica (WAGM), el doctor Ramón Cacabelos.

En declaraciones a Europa Press con motivo de la celebración hoy, del Día Mundial del Alzheimer, el doctor Cacabelos, director del Centro Médico EuroEspes de La Coruña, destacó la importancia de optimizar los recursos sanitarios para mejorar el diagnóstico, ya que, “si se lograra retrasar la enfermedad un solo año, se disminuiría la prevalencia nacional del Alzheimer un 30% y con ello, el Estado se ahorraría entre 12.000 y 36.000 euros por paciente”.

Según este experto, el uso de un tratamiento preventivo supondría “un impacto en la confianza de la gente, ya que se le ofrecerá la esperanza de que algo se puede hacer para identificar el riesgo, retrasar la manifestación de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados”. En este sentido, el doctor Cacabelos ha comentado que, tanto médicos como familiares, “deben mejorar su educación sanitaria para que cuando realmente haya un deterioro cognitivo brusco se busque un diagnóstico acertado”.

Asimismo, subrayó la necesidad de una mayor inversión en la investigación de la demencia. “Si se invierte sólo en la parte asistencial -advierte- no se podrá avanzar en la lucha contra el Alzheimer, esa es una respuesta miserable y parcial para las personas afectadas porque no se les ofrecen soluciones”. La solución, según Cacabelos, está en “el desarrollo de nuevos fármacos, estrategias de diagnóstico precoz muy precisas y en fomentar la prevención a través de los diagnósticos genéticos preventivos”.

“En el momento en que se le pierda el miedo al diagnostico genético predictivo para ver quien tiene riesgo y quien no de tener Alzheimer, se podrá ser eficaz en el abordaje de la enfermedad”, asevera este especialista. A este respecto, el director de EuroEspes aseguró que la ciencia “está lejos de conseguir una curación para esta enfermedad, pero relativamente cerca de conseguir modelos preventivos que permitan retrasar su aparición”.

Nuevas líneas de investigación

Respecto a las principales líneas de investigación en la lucha contra el Alzheimer, el presidente de la WAGM explicó el enfoque de los nuevos tratamientos. “Aparte de los cinco medicamentos aprobados, que tienen un efecto modesto, las nuevas terapias farmacológicas se están centrando en tratamientos que logren aumentar la supervivencia neuronal.”

Del mismo modo, “el desarrollo de vacunas persigue la inmunización activa y pasiva de los pacientes con mayor riesgo con el fin de impedir que se formen los depósitos de proteína beta amiloide, principales responsables de la muerte prematura de las neuronas”, indica el doctor Cacabelos.

Por otra parte, los investigadores también trabajan en determinar la influencia de una mala oxigenación cerebral, provocada por una degeneración vascular, en la aparición del Alzheimer. “Se ha demostrado que la falta de oxígeno en el cerebro contribuye a matar a esas neuronas que ya de por sí están condicionadas genéticamente para morir antes de tiempo en determinados pacientes”, explica.

Asimismo, comenta este especialista, “se ha descubierto que la enfermedad, aunque comienza a manifestarse con síntomas a partir de los 60 ó 65 años, muestra sus primeros signos a partir de los 30 años, cuando las neuronas están maduras”. Por ello, “las líneas de investigación más prometedoras son aquellas que actúan en ese lapso de tres décadas, a modo preventivo”

Fuente:www.jano.es

La selección de aptámeros facilita diagnósticos y terapias

Wednesday, July 14th, 2010

El Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria y la compañía IGEN Biotech van a colaborar en la prestación de un servicio de selección de aptámeros que puedan reconocer moléculas presentes en cualquier tejido del cuerpo humano, facilitando diagnóstico y terapia.

Los aptámeros son moléculas de ADN ó ARN de cadena sencilla que, debido a la estructura que son capaces de adoptar, reconocen de forma específica y con alta afinidad otras moléculas, principalmente proteínas. Víctor González y Elena Martín, de la Unidad de Proteínas del Servicio de Bioquímica-Investigación del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Irycis), llevan tiempo trabajando con estas moléculas.

La selección de aptámeros se produce in vitro “a partir de una selección de oligonucleótidos de un tamaño relativamente pequeño (entre 70 y 100 nucleótidos)”, ha explicado González a Diario Médico. A partir de esa población se estructuran cadenas sencillas de ADN ó ARN y se rescatan las que interactúan de forma específica con la molécula diana.

De la diagnosis a la terapia
Esta diana puede considerarse diagnóstica o terapéutica. Desde el punto de vista de la diagnosis, “puede tratarse de la proteína de un virus, de un parásito o de un epítopo de células tumorales”. Si el objetivo es el tratamiento, se busca que los aptámeros no sólo reconozcan la diana, sino que inhiban su función.

Sustituir a anticuerpos
El trabajo con aptámeros es, lógicamente, más sencillo desde un punto de vista diagnóstico, ya que la aplicación es más directa. En clínica, hasta ahora “sólo se está aplicando como terapia el aptámero Macugen frente a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), pero hay muchas moléculas en distintas fases de ensayos clínicos”.

Otra de las ventajas de los aptámeros es que se pueden considerar como herramientas de trabajo en laboratorio, “ya que pueden sustituir a anticuerpos. Existen proteínas antigénicas con las que no se puede trabajar con éstos, pero en las que sí se pueden obtener aptámeros”.

Fuente: www.diariomedico.com

El futuro del diagnóstico ‘in vitro’ está en su aplicación en las consultas de primaria

Monday, June 21st, 2010

El futuro de las técnicas de diagnóstico in vitro pasa por determinar biomarcadores de enfermedades y trasladarlos a reactivos sencillos que permitan confirmar o descartar patologías en las consultas de atención primaria o en planta, sin tener que pasar por el laboratorio.

Estos instrumentos point of care, que pueden orientar o confirmar un diagnóstico en minutos, supondrían “un ahorro de visitas innecesarias a las consultas especializadas”, según ha señalado Ginés Escolar, jefe del Servicio Hemoterapia y Hemostasia del Hospital Clínico de Barcelona, durante su intervención en la VI Conferencia sobre la Aportación de la Tecnología Sanitaria organizada por la Real Academia Nacional de Medicina y la Fundación Tecnología y Salud.

Escolar ha descrito el escenario ideal como aquél que disponga de una batería de pruebas “realizables con unas instalaciones mínimas que permitan al médico diagnosticar o descartar una enfermedad sin complejidades”.

Para este especialista, las innovaciones en el diagnóstico in vitro se han producido, “en la detección de biomarcadores fiables y rápidos para el diagnóstico de patologías agudas, y en genética molecular y bioarrays, dirigidos a perfeccionar el diagnóstico y optimizar tratamientos”.

La profesora Carmen Maroto, académica de Número de la Real Academia Nacional de Medicina y catedrática de Microbiología y Parasitología de la Universidad de Granada, ha explicado que “las técnicas van en tres direcciones de mejora: el diagnóstico, el tratamiento y los estudios epidemiológicos”.

Se estima que las áreas en las que el desarrollo del diagnóstico in vitro tendrán una mayor repercusión serán las enfermedades cardiovasculares, las oncológicas y las infecciosas.

Acortar tiempos
Maroto ha explicado también que la reducción del tiempo en el que se obtienen los resultados de las pruebas biológicas ha sido uno de los grandes logros del diagnóstico in vitro. “Antes para diagnosticar una simple bacteria podíamos tardar hasta 72 horas. Hoy, con las técnicas modernas, podemos hacerlo en 6 horas”.

Además, ha añadido que “en este tiempo podemos estudiar los 24 microorganismos más frecuentes productores de fenómenos de sepsis, incluyendo bacterias, cocos, hongos,… Todo ello supone que el inicio del tratamiento se hace mucho antes, con más y mejores datos, y, por tanto, con un pronóstico mejor”.

Fuente: www.diariomedico.com